NEET 2026 Biology – Principles of Inheritance and Variation (Set 1)
प्रश्न 1. ग्रेगर मेंडल ने उद्यान मटर (Garden Pea) पर अपने संकरण प्रयोग (Hybridization experiments) कितने वर्षों तक किए थे?
Q1. For how many years did Gregor Mendel conduct hybridization experiments on garden peas?
  • A) 5 वर्ष (1856 – 1861) A) 5 years (1856 – 1861)
  • B) 7 वर्ष (1856 – 1863) B) 7 years (1856 – 1863)
  • C) 10 वर्ष (1850 – 1860) C) 10 years (1850 – 1860)
  • D) 14 वर्ष (1860 – 1874) D) 14 years (1860 – 1874)
सही उत्तर: B) 7 वर्ष (1856 – 1863) Correct Answer: B) 7 years (1856 – 1863)
स्पष्टीकरण: ग्रेगर जॉन मेंडल ने मटर के पौधे (Pisum sativum) पर 7 वर्षों (1856 से 1863) तक कृत्रिम परागण/संकरण के प्रयोग किए और वंशगति के नियमों को प्रतिपादित किया।
Explanation: Gregor Mendel conducted hybridization experiments on garden peas for seven years (1856-1863) and proposed the laws of inheritance in living organisms.
प्रश्न 2. किसी अज्ञात जीनोटाइप (Genotype) वाले प्रभावी लक्षणप्ररूपी (dominant phenotype) पौधे का जीनोटाइप निर्धारित करने के लिए मेंडल ने किस संकरण का उपयोग किया था?
Q2. To determine the genotype of a tall plant exhibiting a dominant phenotype, Mendel crossed it with a recessive dwarf plant. This cross is known as:
  • A) व्युत्क्रम संकरण (Reciprocal cross) A) Reciprocal cross
  • B) परीक्षण संकरण / टेस्ट क्रॉस (Test cross) B) Test cross
  • C) संकर पूर्वज संकरण (Back cross) C) Back cross
  • D) द्विसंकर संकरण (Dihybrid cross) D) Dihybrid cross
सही उत्तर: B) परीक्षण संकरण / टेस्ट क्रॉस (Test cross) Correct Answer: B) Test cross
स्पष्टीकरण: परीक्षण संकरण (Test cross) में F1 पीढ़ी के अज्ञात जीनोटाइप वाले प्रभावी पौधे का संकरण उसके अप्रभावी (homozygous recessive) जनक के साथ कराया जाता है। यदि परिणामी संतति 1:1 के अनुपात में आती है, तो अज्ञात जनक विषमयुग्मजी (heterozygous) था।
Explanation: A test cross is a cross of an individual showing a dominant phenotype but unknown genotype with a homozygous recessive individual, used to determine whether the dominant individual is homozygous or heterozygous.
प्रश्न 3. श्वान पुष्प या स्नैपड्रैगन (Antirrhinum majus) में लाल (RR) और सफेद (rr) फूलों के बीच संकरण कराने पर F1 पीढ़ी में गुलाबी फूल (Rr) प्राप्त होते हैं। यह किसका उत्कृष्ट उदाहरण है?
Q3. In Snapdragon (Antirrhinum majus), a cross between true-breeding red (RR) and white (rr) flowers yields pink (Rr) flowers in F1. This is a classic example of:
  • A) सह-प्रभाविता (Co-dominance) A) Co-dominance
  • B) अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete dominance) B) Incomplete dominance
  • C) बहुविकल्पता (Multiple allelism) C) Multiple allelism
  • D) सहलग्नता (Linkage) D) Linkage
सही उत्तर: B) अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete dominance) Correct Answer: B) Incomplete dominance
स्पष्टीकरण: अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete dominance) में F1 पीढ़ी का लक्षणप्ररुप (phenotype) दोनों जनकों के बीच का होता है, क्योंकि कोई भी एलील पूरी तरह से प्रभावी नहीं हो पाता। स्नैपड्रैगन में F2 पीढ़ी का जीनोटाइप और फिनोटाइप अनुपात समान होता है (1 लाल : 2 गुलाबी : 1 सफेद = 1:2:1)।
Explanation: In incomplete dominance, the F1 phenotype is intermediate between the two homozygous parental phenotypes. In a cross of red and white snapdragons, F2 yields 1 Red (RR) : 2 Pink (Rr) : 1 White (rr). Both phenotypic and genotypic ratios are 1:2:1.
प्रश्न 4. मनुष्यों में एबीओ (ABO) रक्त समूह वंशगति किसका उदाहरण प्रस्तुत करती है?
Q4. ABO blood grouping in humans represents an example of:
  • A) केवल अपूर्ण प्रभाविता A) Only incomplete dominance
  • B) सह-प्रभाविता और बहुविकल्पता (Co-dominance and Multiple allelism) B) Co-dominance and Multiple allelism
  • C) प्लियोट्रॉपी (Pleiotropy) C) Pleiotropy
  • D) गुणसूत्रीय विपथन (Chromosomal aberration) D) Chromosomal aberration
सही उत्तर: B) सह-प्रभाविता और बहुविकल्पता (Co-dominance and Multiple allelism) Correct Answer: B) Co-dominance and Multiple allelism
स्पष्टीकरण: मानव रक्त समूह (ABO) को जीन I नियंत्रित करता है, जिसके तीन एलील (IA, IB, i) होते हैं (बहुविकल्पता / Multiple allelism)। जब IA और IB दोनों एक साथ उपस्थित होते हैं, तो वे दोनों अपने-अपने शर्करा का निर्माण करते हैं, जिससे AB रक्त समूह बनता है। इसे सह-प्रभाविता (Co-dominance) कहते हैं।
Explanation: ABO blood groups are controlled by the gene I, which has three alleles (IA, IB, i), exemplifying multiple allelism. Alleles IA and IB are completely dominant over i, but when present together, they both express their own types of sugars, exhibiting co-dominance.
प्रश्न 5. मानव जनसंख्या में एबीओ (ABO) रक्त समूह प्रणाली के लिए कितने जीनोटाइप (Genotypes) और फिनोटाइप (Phenotypes) संभव हैं?
Q5. How many genotypes and phenotypes are possible for the ABO blood groups in the human population?
  • A) 4 जीनोटाइप और 4 फिनोटाइप A) 4 genotypes and 4 phenotypes
  • B) 6 जीनोटाइप और 4 फिनोटाइप B) 6 genotypes and 4 phenotypes
  • C) 6 जीनोटाइप और 6 फिनोटाइप C) 6 genotypes and 6 phenotypes
  • D) 8 जीनोटाइप और 4 फिनोटाइप D) 8 genotypes and 4 phenotypes
सही उत्तर: B) 6 जीनोटाइप और 4 फिनोटाइप Correct Answer: B) 6 genotypes and 4 phenotypes
स्पष्टीकरण: तीन एलील्स (IA, IB, i) होने के कारण जनसंख्या में कुल 6 विभिन्न जीनोटाइप संभव हैं:
1. IAIA (A रक्त समूह)
2. IAi (A रक्त समूह)
3. IBIB (B रक्त समूह)
4. IBi (B रक्त समूह)
5. IAIB (AB रक्त समूह)
6. ii (O रक्त समूह)
फिनोटाइप (रक्त समूह के प्रकार) केवल 4 ही होते हैं: A, B, AB और O।
Explanation: Since there are three alleles, there are six different combinations/genotypes [n(n+1)/2 = 3(4)/2 = 6]. These six genotypes give rise to exactly four different phenotypes (Blood groups A, B, AB, and O).
प्रश्न 6. मेंडल के द्विसंकर संकरण (Dihybrid Cross) के F2 पीढ़ी का विशिष्ट लक्षणप्ररूपी (Phenotypic) अनुपात क्या था?
Q6. The classical phenotypic ratio of a Mendelian dihybrid cross in the F2 generation is:
  • A) 3 : 1 A) 3 : 1
  • B) 1 : 2 : 1 B) 1 : 2 : 1
  • C) 9 : 3 : 3 : 1 C) 9 : 3 : 3 : 1
  • D) 9 : 7 D) 9 : 7
सही उत्तर: C) 9 : 3 : 3 : 1 Correct Answer: C) 9 : 3 : 3 : 1
स्पष्टीकरण: जब दो अलग-अलग लक्षणों (जैसे बीज का आकार और रंग) को ध्यान में रखकर संकरण कराया जाता है, तो F2 पीढ़ी में मिलने वाले फिनोटाइप का अनुपात 9 (गोल-पीला) : 3 (गोल-हरा) : 3 (झुर्रीदार-पीला) : 1 (झुर्रीदार-हरा) होता है।
Explanation: In a dihybrid cross studying two characters simultaneously (e.g., seed shape and seed color), the F2 generation exhibits a phenotypic ratio of 9:3:3:1.
प्रश्न 7. वंशगति का ‘गुणसूत्रीय सिद्धांत’ (Chromosomal Theory of Inheritance) किसने प्रतिपादित किया था?
Q7. Who proposed the ‘Chromosomal Theory of Inheritance’?
  • A) ग्रेगर मेंडल (Gregor Mendel) A) Gregor Mendel
  • B) सटन और बोवेरी (Sutton and Boveri) B) Sutton and Boveri
  • C) थॉमस हंट मॉर्गन (Thomas Hunt Morgan) C) Thomas Hunt Morgan
  • D) ह्यूगो डी व्रीज (Hugo de Vries) D) Hugo de Vries
सही उत्तर: B) सटन और बोवेरी (Sutton and Boveri) Correct Answer: B) Sutton and Boveri
स्पष्टीकरण: वाल्टर सटन और थियोडोर बोवेरी (1902) ने मेंडल के नियमों का गुणसूत्रों के व्यवहार के साथ मिलान किया और ‘वंशगति का गुणसूत्रीय सिद्धांत’ प्रतिपादित किया। उन्होंने समझाया कि गुणसूत्र जीन के वाहक हैं।
Explanation: Walter Sutton and Theodore Boveri noted that the behavior of chromosomes was parallel to the behavior of genes and used chromosome movement to explain Mendel’s laws, formulating the Chromosomal Theory of Inheritance.
प्रश्न 8. वंशगति के गुणसूत्रीय सिद्धांत का ‘प्रायोगिक सत्यापन’ (Experimental verification) करने के लिए थॉमस हंट मॉर्गन ने किस जीव का चयन किया था?
Q8. Which organism did Thomas Hunt Morgan select for the experimental verification of the Chromosomal Theory of Inheritance?
  • A) मीठी मटर (Sweet pea / Lathyrus odoratus) A) Sweet pea
  • B) फल मक्खी (Fruit fly / Drosophila melanogaster) B) Fruit fly (Drosophila melanogaster)
  • C) घरेलू मक्खी (Housefly) C) Housefly
  • D) न्यूरोस्पोरा (Neurospora) D) Neurospora
सही उत्तर: B) फल मक्खी (Fruit fly / Drosophila melanogaster) Correct Answer: B) Fruit fly (Drosophila melanogaster)
स्पष्टीकरण: टी. एच. मॉर्गन ने फल मक्खी (Drosophila melanogaster) का उपयोग किया क्योंकि इसे प्रयोगशाला में सरल सिंथेटिक माध्यम पर आसानी से पाला जा सकता है, इसका जीवन चक्र छोटा (लगभग 2 सप्ताह) होता है, और यह एक ही संभोग में बड़ी संख्या में संतति पैदा करती है।
Explanation: T.H. Morgan worked with the tiny fruit flies, Drosophila melanogaster, which were highly suitable because they could be grown on simple synthetic medium, had a brief life cycle (about 2 weeks), and possessed distinct hereditary variations.
प्रश्न 9. गुणसूत्रों पर स्थित जीनों के भौतिक जुड़ाव को दर्शाने वाले शब्द ‘सहलग्नता’ (Linkage) को किसने गढ़ा था?
Q9. The term ‘Linkage’, describing the physical association of genes on a chromosome, was coined by:
  • A) ग्रेगर मेंडल (Gregor Mendel) A) Gregor Mendel
  • B) टी. एच. मॉर्गन (T.H. Morgan) B) T.H. Morgan
  • C) अल्फ्रेड स्टर्टवेंट (Alfred Sturtevant) C) Alfred Sturtevant
  • D) वाल्टर सटन (Walter Sutton) D) Walter Sutton
सही उत्तर: B) टी. एच. मॉर्गन (T.H. Morgan) Correct Answer: B) T.H. Morgan
स्पष्टीकरण: थॉमस हंट मॉर्गन ने ड्रोसोफिला में पीले शरीर, सफेद आँखों वाली मक्खियों के द्विसंकर क्रॉस के आधार पर ‘सहलग्नता’ (Linkage) शब्द गढ़ा। उन्होंने पाया कि जब दो जीन एक ही गुणसूत्र पर बहुत पास स्थित होते हैं, तो वे स्वतंत्र अपव्यूहन (independent assortment) नहीं दर्शाते और एक साथ वंशगत होते हैं।
Explanation: T.H. Morgan coined the term linkage to describe the physical association of genes on a chromosome and recombination to describe the generation of non-parental gene combinations.
प्रश्न 10. एक ही गुणसूत्र पर मौजूद जीन युग्मों के बीच ‘पुनर्संयोजन आवृत्ति’ (Recombination frequency) का उपयोग करके गुणसूत्र पर जीनों की दूरी मापने और ‘आनुवंशिक मानचित्र’ (Genetic Map) बनाने का कार्य सबसे पहले किसने किया था?
Q10. Who first used the frequency of recombination between gene pairs on the same chromosome as a measure of the distance between genes and mapped their position on the chromosome?
  • A) टी. एच. मॉर्गन (T.H. Morgan) A) T.H. Morgan
  • B) अल्फ्रेड स्टर्टवेंट (Alfred Sturtevant) B) Alfred Sturtevant
  • C) हेन्किंग (Henking) C) Henking
  • D) ह्यूगो डी व्रीज (Hugo de Vries) D) Hugo de Vries
सही उत्तर: B) अल्फ्रेड स्टर्टवेंट (Alfred Sturtevant) Correct Answer: B) Alfred Sturtevant
स्पष्टीकरण: मॉर्गन के छात्र अल्फ्रेड स्टर्टवेंट (Alfred Sturtevant) ने जीन युग्मों के बीच क्रॉसओवर या पुनर्संयोजन की आवृत्ति का उपयोग करके गुणसूत्र पर जीनों की रैखिक स्थिति का मानचित्र (Genetic Mapping) तैयार किया। आज इसका उपयोग मानव जीनोम अनुक्रमण में भी किया जा रहा है।
Explanation: Morgan’s student, Alfred Sturtevant, used the frequency of recombination between gene pairs on the same chromosome as a measure of the distance between genes and ‘mapped’ their position on the chromosome.
प्रश्न 11. मनुष्यों में त्वचा का रंग (Skin Color) आनुवंशिकी का कौन सा रूप प्रदर्शित करता है?
Q11. Human skin color inheritance is an excellent example of:
  • A) बहुएलीलता (Multiple allelism) A) Multiple allelism
  • B) बहुजीनी वंशागति (Polygenic inheritance) B) Polygenic inheritance
  • C) प्लियोट्रॉपी / बहुप्रभाविता (Pleiotropy) C) Pleiotropy
  • D) सहलग्नता (Linkage) D) Linkage
सही उत्तर: B) बहुजीनी वंशागति (Polygenic inheritance) Correct Answer: B) Polygenic inheritance
स्पष्टीकरण: बहुजीनी वंशागति (Polygenic inheritance) में तीन या अधिक अलग-अलग जीन मिलकर किसी एक ही लक्षण (जैसे मनुष्यों में त्वचा का रंग या लंबाई) को नियंत्रित करते हैं। इसमें विभिन्न जीनों के प्रभावी एलीलों के प्रभाव का योग (additive effect) होता है।
Explanation: Human skin color is controlled by three distinct genes (A, B, C) and is a classic example of polygenic inheritance, where the phenotype reflects the additive effect of each contributing allele.
प्रश्न 12. जब एक अकेला जीन (single gene) एक से अधिक अलग-अलग फिनोटाइपिक लक्षणों (multiple phenotypic traits) को नियंत्रित करता है, तो इस घटना को क्या कहा जाता है?
Q12. When a single gene can exhibit multiple phenotypic expressions, this phenomenon is called:
  • A) सह-प्रभाविता (Co-dominance) A) Co-dominance
  • B) बहुप्रभाविता / प्लियोट्रॉपी (Pleiotropy) B) Pleiotropy
  • C) बहुजीनी वंशागति (Polygenic inheritance) C) Polygenic inheritance
  • D) अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete dominance) D) Incomplete dominance
सही उत्तर: B) बहुप्रभाविता / प्लियोट्रॉपी (Pleiotropy) Correct Answer: B) Pleiotropy
स्पष्टीकरण: बहुप्रभाविता (Pleiotropy) में एक अकेला जीन कई शारीरिक और रूपात्मक परिवर्तनों को प्रभावित करता है। इसका सबसे अच्छा उदाहरण मानव बीमारी फिनाइलकीटोनुरिया (Phenylketonuria – PKU) और सिकल सेल एनीमिया हैं। PKU में एक एकल जीन उत्परिवर्तन मानसिक मंदता, बालों की कमी और त्वचा के रंजकता को प्रभावित करता है।
Explanation: Pleiotropy occurs when a single gene mutation has multiple phenotypic effects (e.g., Phenylketonuria, which causes mental retardation, reduced hair, and skin pigmentation).
प्रश्न 13. पक्षियों (Birds) में लिंग निर्धारण (Sex Determination) की कौन सी प्रणाली पाई जाती है, जिसमें मादा विषमयुग्मजी (Female Heterogamety) होती है?
Q13. Which type of sex determination is found in birds, exhibiting female heterogamety?
  • A) XX – XY प्रणाली A) XX – XY type
  • B) XX – XO प्रणाली B) XX – XO type
  • C) ZZ – ZW प्रणाली C) ZZ – ZW type
  • D) अगुणित-द्विगुणितक प्रणाली (Haplo-diploid system) D) Haplo-diploid system
सही उत्तर: C) ZZ – ZW प्रणाली Correct Answer: C) ZZ – ZW type
स्पष्टीकरण: मनुष्यों की तरह नर विषमयुग्मजी होने के बजाय, पक्षियों में मादा विषमयुग्मजी होती है। पक्षियों में मादा के पास दो अलग-अलग लिंग गुणसूत्र होते हैं (ZW), जबकि नर समयुग्मजी होते हैं और उनके पास दो समान लिंग गुणसूत्र (ZZ) होते हैं।
Explanation: In birds, sex determination is of ZZ-ZW type. This is an example of female heterogamety where females produce two different types of gametes (Z and W), while males produce only one type (Z).
प्रश्न 14. मधुमक्खियों (Honeybees) में लिंग निर्धारण की कौन सी अनूठी प्रणाली पाई जाती है?
Q14. What unique type of sex determination system is found in honeybees?
  • A) XX – XO प्रणाली A) XX – XO system
  • B) अगुणित-द्विगुणितक लिंग निर्धारण प्रणाली (Haplo-diploid sex determination) B) Haplo-diploid sex-determination system
  • C) ZZ – ZW प्रणाली C) ZZ – ZW system
  • D) केवल पर्यावरणीय कारक D) Purely environmental factors
सही उत्तर: B) अगुणित-द्विगुणितक लिंग निर्धारण प्रणाली (Haplo-diploid sex determination) Correct Answer: B) Haplo-diploid sex-determination system
स्पष्टीकरण: मधुमक्खियों में अगुणित-द्विगुणितक (Haplo-diploid) प्रणाली होती है। निषेचित अंडों से मादाएं (रानी और कार्यकर्ता – 32 गुणसूत्र, द्विगुणित) विकसित होती हैं। बिना निषेचन (अनिषेकजनन / parthenogenesis) के विकसित होने वाले अंडों से नर मधुमक्खी (ड्रोन – 16 गुणसूत्र, अगुणित) विकसित होते हैं।
Explanation: Honeybees have a haplo-diploid sex determination system. Females (queens/workers) are diploid (32 chromosomes) developed from fertilized eggs, while males (drones) are haploid (16 chromosomes) developed parthenogenetically from unfertilized eggs.
प्रश्न 15. वंशावली विश्लेषण (Pedigree Analysis) के चार्ट में अप्रभावित मादा (unaffected female) और लिंग निर्दिष्ट नहीं (sex unspecified) के लिए क्रमशः किन प्रतीकों का उपयोग किया जाता है?
Q15. In pedigree analysis charts, the symbols for an unaffected female and sex unspecified are respectively:
  • A) वर्ग और वृत्त (Square and Circle) A) Square and Circle
  • B) वृत्त और समचतुर्भुज / डायमंड (Circle and Diamond) B) Circle and Diamond
  • C) वृत्त और वर्ग (Circle and Square) C) Circle and Square
  • D) भरा हुआ वर्ग और वृत्त D) Filled Square and Circle
सही उत्तर: B) वृत्त और समचतुर्भुज / डायमंड (Circle and Diamond) Correct Answer: B) Circle and Diamond
स्पष्टीकरण: वंशावली विश्लेषण में प्रयुक्त मानक संकेत इस प्रकार हैं:
– वर्ग (Square): नर (Male)
– वृत्त (Circle): मादा (Female)
– समचतुर्भुज (Diamond): अनिर्धारित लिंग (Sex unspecified)
– भरे हुए संकेत (Filled symbols): रोग से प्रभावित सदस्य।
Explanation: In a pedigree chart, a square represents a male, a circle represents a female, and a diamond represents sex unspecified. Solid/shaded shapes represent affected individuals.
प्रश्न 16. ‘हीमोफिलिया’ (Haemophilia) किस प्रकार का आनुवंशिक विकार है?
Q16. Haemophilia is categorized as a:
  • A) अलिंग गुणसूत्री प्रभावी विकार (Autosomal dominant disorder) A) Autosomal dominant disorder
  • B) लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार (Sex-linked recessive disorder) B) Sex-linked recessive (X-linked) disorder
  • C) गुणसूत्रीय विकार (Chromosomal disorder) C) Chromosomal disorder
  • D) अलिंग गुणसूत्री अप्रभावी विकार (Autosomal recessive disorder) D) Autosomal recessive disorder
सही उत्तर: B) लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार (Sex-linked recessive (X-linked) disorder) Correct Answer: B) Sex-linked recessive (X-linked) disorder
स्पष्टीकरण: हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी (X-linked recessive) विकार है, जिसमें चोट लगने पर रक्त का थक्का नहीं जमता क्योंकि थक्का बनाने वाला एक प्रोटीन प्रभावित हो जाता है। यह बीमारी पीड़ित पुरुष से उसकी बेटियों (वाहकों) के माध्यम से नाती (grandsons) में फैलती है। क्वीन विक्टोरिया इसकी प्रसिद्ध वाहक थीं।
Explanation: Haemophilia is an X-linked recessive genetic disorder where a single cut leads to non-stop bleeding. Queen Victoria was a carrier of this disease and passed it to her descendants.
प्रश्न 17. ‘सिकल सेल एनीमिया’ (Sickle-cell Anemia) किस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है?
Q17. Sickle-cell anemia is caused by a point mutation leading to the substitution of:
  • A) हीमोग्लोबिन की अल्फा श्रृंखला की छठी स्थिति में वेलिन द्वारा ग्लूटामिक अम्ल का A) Glutamic acid by Valine at the 6th position of the alpha-globin chain
  • B) हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला की छठी स्थिति में वेलिन द्वारा ग्लूटामिक अम्ल का (Glutamic acid by Valine at the 6th position of beta-globin chain) B) Glutamic acid by Valine at the 6th position of the beta-globin chain of hemoglobin
  • C) हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला में टायरोसिन द्वारा फिनाइलएलानिन का C) Phenylalanine by Tyrosine in the beta-globin chain
  • D) गुणसूत्र 11 की विलोपन प्रतिक्रिया द्वारा D) Deletion mutation of chromosome 11
सही उत्तर: B) हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला की छठी स्थिति में वेलिन द्वारा ग्लूटामिक अम्ल का Correct Answer: B) Glutamic acid by Valine at the 6th position of the beta-globin chain of hemoglobin
स्पष्टीकरण: यह एक अलिंग गुणसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) रोग है। इसमें हीमोग्लोबिन की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर उपस्थित ग्लूटामिक अम्ल (Glu) का स्थान वेलिन (Val) अमीनो अम्ल ले लेता है (GAG कोड बदलकर GUG हो जाता है)। इसके कारण ऑक्सीजन की कमी होने पर लाल रक्त कणिकाएं (RBC) द्विअवतलाकार (biconcave) से हँसिये के आकार (sickle-shaped) में बदल जाती हैं।
Explanation: Sickle-cell anemia is an autosomal recessive disorder caused by a single base substitution (GAG to GUG) at the sixth codon of the beta-globin gene, replacing Glutamic acid (Glu) with Valine (Val), distorting RBCs into a sickle shape under low oxygen tension.
प्रश्न 18. ‘थैलेसीमिया’ (Thalassemia) के संदर्भ में कौन सा कथन सही है, जो इसे सिकल सेल एनीमिया से अलग बनाता है?
Q18. Which statement is correct regarding Thalassemia, distinguishing it from Sickle-cell Anemia?
  • A) यह हीमोग्लोबिन की संरचना को प्रभावित करने वाला गुणात्मक (qualitative) विकार है A) It is a qualitative defect in hemoglobin globin chain synthesis
  • B) यह ग्लोबिन श्रृंखलाओं के कम संश्लेषण वाला मात्रात्मक (quantitative) विकार है (It is a quantitative defect of globin chain synthesis) B) It is a quantitative defect of globin chain synthesis
  • C) यह केवल पुरुषों को प्रभावित करता है C) It affects males exclusively
  • D) यह एक लिंग-सहलग्न प्रभावी विकार है D) It is an X-linked dominant disorder
सही उत्तर: B) यह ग्लोबिन श्रृंखलाओं के कम संश्लेषण वाला मात्रात्मक (quantitative) विकार है Correct Answer: B) It is a quantitative defect of globin chain synthesis
स्पष्टीकरण: थैलेसीमिया एक मात्रात्मक (quantitative) विकार है क्योंकि इसमें ग्लोबिन श्रृंखलाओं (अल्फा या बीटा) का संश्लेषण बहुत कम मात्रा में होता है। सिकल सेल एनीमिया एक गुणात्मक (qualitative) विकार है क्योंकि इसमें हीमोग्लोबिन की श्रृंखला सही मात्रा में बनती है, लेकिन उसकी संरचना दोषपूर्ण (incorrectly functioning) होती है।
Explanation: Thalassemia is a quantitative problem of synthesizing too few globin molecules, whereas sickle-cell anemia is a qualitative problem of synthesizing an incorrectly functioning globin.
प्रश्न 19. कोशिका विभाजन के समय क्रोमैटिड्स के गैर-पृथक्करण (failure of segregation) के कारण गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी होना क्या कहलाता है?
Q19. Failure of segregation of chromatids during cell division cycle results in the gain or loss of a chromosome(s), called:
  • A) बहुगुणिता (Polyploidy) A) Polyploidy
  • B) असुगुणिता (Aneuploidy) B) Aneuploidy
  • C) गुणसूत्रीय विलोपन (Deletion) C) Deletion
  • D) बिंदु उत्परिवर्तन (Point mutation) D) Point mutation
सही उत्तर: B) असुगुणिता (Aneuploidy) Correct Answer: B) Aneuploidy
स्पष्टीकरण: कोशिका विभाजन के समय गुणसूत्रों के सही पृथक्करण न होने से एक या अधिक गुणसूत्र कम या अधिक हो जाते हैं, इसे असुगुणिता (Aneuploidy) कहते हैं (जैसे डाउन सिंड्रोम या टर्नर सिंड्रोम)। पादप कोशिकाओं में साइटोकाइनेसिस न होने से पूरे गुणसूत्र समूह की वृद्धि होती है, जिसे बहुगुणिता (Polyploidy) कहते हैं।
Explanation: Failure of segregation of chromatids during cell division cycle results in the gain or loss of a chromosome(s), called aneuploidy (e.g., Down’s syndrome, Turner’s syndrome). Lack of cytokinesis after telophase results in polyploidy.
प्रश्न 20. डाउन सिंड्रोम (Down’s Syndrome) किस गुणसूत्रीय असामान्यता के कारण उत्पन्न होता है?
Q20. Down’s syndrome is caused by which chromosomal abnormality?
  • A) गुणसूत्र 21 की एकलसूत्रता (Monosomy of chromosome 21) A) Monosomy of chromosome 21
  • B) गुणसूत्र 21 की त्रिसूत्रता (Trisomy of chromosome 21) B) Trisomy of chromosome 21
  • C) लिंग गुणसूत्रों की त्रिसूत्रता (XXY) C) Trisomy of sex chromosomes (XXY)
  • D) 5वीं गुणसूत्र का विलोपन (Deletion of chromosome 5) D) Deletion of chromosome 5
सही उत्तर: B) गुणसूत्र 21 की त्रिसूत्रता (Trisomy of chromosome 21) Correct Answer: B) Trisomy of chromosome 21
स्पष्टीकरण: लैंगडन डाउन (1866) द्वारा खोजा गया डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है। यह अलिंग गुणसूत्र संख्या 21 की एक अतिरिक्त प्रति (Trisomy) आ जाने के कारण होता है। प्रभावित बच्चे छोटे कद के, झुर्रीदार जीभ और मंदबुद्धि वाले होते हैं।
Explanation: Down’s syndrome is an autosomal aneuploid disorder caused by the presence of an additional copy of chromosome number 21 (trisomy of 21).
प्रश्न 21. किस आनुवंशिक विकार से ग्रसित पुरुष में अतिरिक्त X गुणसूत्र आने के कारण मादा जैसे लक्षण (जैसे स्तनों का विकास / Gynecomastia) दिखाई देने लगते हैं और वे अनुर्वर (sterile) होते हैं?
Q21. In which genetic disorder does an individual have a masculine development with feminine features like development of breasts (Gynecomastia), and is sterile?
  • A) टर्नर सिंड्रोम (Turner’s syndrome) A) Turner’s syndrome
  • B) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter’s syndrome) B) Klinefelter’s syndrome
  • C) डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) C) Down’s syndrome
  • D) फिनाइलकीटोनुरिया (PKU) D) Phenylketonuria
सही उत्तर: B) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter’s syndrome) Correct Answer: B) Klinefelter’s syndrome
स्पष्टीकरण: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक लिंग-गुणसूत्रीय त्रिसूत्रता का उदाहरण है, जिसमें पुरुष (XY) में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र आ जाता है, जिससे उसका कैरियोटाइप 47, XXY हो जाता है। ऐसे पुरुष लंबे कद के होते हैं, लेकिन उनमें स्तनों का विकास (Gynecomastia) होता है और वे बच्चे पैदा करने में असमर्थ (sterile) होते हैं।
Explanation: Klinefelter’s syndrome is a chromosomal disorder caused by the presence of an additional copy of an X-chromosome resulting in a karyotype of 47, XXY. Such males show feminine development like gynaecomastia and are sterile.
प्रश्न 22. टर्नर सिंड्रोम (Turner’s Syndrome) से ग्रसित महिलाओं का कैरियोटाइप (Karyotype) क्या होता है?
Q22. What is the karyotype of a female affected with Turner’s Syndrome?
  • A) 47, XXY A) 47, XXY
  • B) 45, XO B) 45, XO
  • C) 47, XXX C) 47, XXX
  • D) 47, XY, +21 D) 47, XY, +21
सही उत्तर: B) 45, XO Correct Answer: B) 45, XO
स्पष्टीकरण: टर्नर सिंड्रोम लिंग गुणसूत्र की एकलसूत्रता (Monosomy) के कारण होता है। इसमें प्रभावित महिला में एक X गुणसूत्र की कमी हो जाती है, जिससे कुल गुणसूत्र केवल 45 रह जाते हैं (45, XO)। ऐसी महिलाएँ नपुंसक (sterile) होती हैं और उनके अंडाशय अल्पविकसित (rudimentary ovaries) होते हैं।
Explanation: Turner’s syndrome is caused due to the absence of one of the X chromosomes, i.e., 45 with XO. Such females are sterile as ovaries are rudimentary.
प्रश्न 23. फिनाइलकीटोनुरिया (Phenylketonuria) से पीड़ित व्यक्ति में किस एंजाइम की कमी के कारण फिनाइलएलानिन (Phenylalanine) अमीनो अम्ल टायरोसिन में परिवर्तित नहीं हो पाता है?
Q23. In Phenylketonuria, the affected individual lacks an enzyme that converts Phenylalanine into Tyrosine. This enzyme is:
  • A) टायरोसिनेज (Tyrosinase) A) Tyrosinase
  • B) फिनाइलएलानिन हाइड्रोक्सीलेज (Phenylalanine hydroxylase) B) Phenylalanine hydroxylase
  • C) पायरुवेट काइनेज C) Pyruvate kinase
  • D) ग्लूटामेट सिंथेटेज D) Glutamate synthetase
सही उत्तर: B) फिनाइलएलानिन हाइड्रोक्सीलेज (Phenylalanine hydroxylase) Correct Answer: B) Phenylalanine hydroxylase
स्पष्टीकरण: फिनाइलकीटोनुरिया (PKU) एक अलिंग गुणसूत्री अप्रभावी जन्मजात चयापचय विकार है। पीड़ित व्यक्ति में फिनाइलएलानिन हाइड्रोक्सीलेज (Phenylalanine hydroxylase) एंजाइम की कमी होती है, जिससे शरीर में फिनाइलएलानिन जमा होकर फिनाइलपायरुविक अम्ल में बदल जाता है और मस्तिष्क में जमा होने पर मानसिक मंदता पैदा करता है।
Explanation: Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism inherited as an autosomal recessive trait. The affected individual lacks the enzyme phenylalanine hydroxylase that converts phenylalanine to tyrosine.
प्रश्न 24. मटर के पौधे के बीज के आकार (Starch grain size) की आनुवंशिकी के संदर्भ में, विषमयुग्मजी (Bb) बीज मध्यम आकार के स्टार्च कण बनाते हैं। यह किसका उदाहरण है?
Q24. Starch grain size in pea seeds is controlled by a single gene. Homozygous dominant (BB) produces large grains, homozygous recessive (bb) produces small grains, and heterozygous (Bb) produces intermediate-sized grains. This shows:
  • A) पूर्ण प्रभाविता (Complete dominance) A) Complete dominance
  • B) अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete dominance) B) Incomplete dominance
  • C) सह-प्रभाविता (Co-dominance) C) Co-dominance
  • D) बहुप्रभाविता (Pleiotropy only) D) Pleiotropy only
सही उत्तर: B) अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete dominance) Correct Answer: B) Incomplete dominance
स्पष्टीकरण: यद्यपि बीजों के आकार (गोल व झुर्रीदार) के स्तर पर यह पूर्ण प्रभाविता दर्शाता है, लेकिन यदि हम स्टार्च कणों के आकार (starch grain size) का अध्ययन करते हैं, तो विषमयुग्मजी (Bb) मध्यवर्ती आकार के स्टार्च कण उत्पन्न करते हैं, जो कि अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete dominance) का उदाहरण है। यह दर्शाता है कि प्रभाविता कोई स्वायत्त (autonomous) विशेषता नहीं है।
Explanation: Starch grain size shows incomplete dominance as Bb heterozygotes produce intermediate-sized starch grains. This indicates that dominance is not an autonomous feature of a gene.
प्रश्न 25. मेंडल के मटर के 7 विपरीत लक्षणों के जोड़ों में, फूलों का रंग ‘बैंगनी’ (Violet) और फली का आकार ‘सिकुड़ा हुआ’ (Constricted) क्रमशः किस प्रकार के लक्षण थे?
Q25. In Mendel’s seven pairs of contrasting traits in peas, the flower color ‘Violet’ and the pod shape ‘Constricted’ were respectively:
  • A) अप्रभावी और प्रभावी (Recessive and Dominant) A) Recessive and Dominant
  • B) प्रभावी और अप्रभावी (Dominant and Recessive) B) Dominant and Recessive
  • C) दोनों प्रभावी (Both Dominant) C) Both Dominant
  • D) दोनों अप्रभावी (Both Recessive) D) Both Recessive
सही उत्तर: B) प्रभावी और अप्रभावी (Dominant and Recessive) Correct Answer: B) Dominant and Recessive
स्पष्टीकरण: मेंडल द्वारा चुने गए मटर के 7 विपरीत लक्षणों में:
– पुष्प का रंग: बैंगनी (प्रभावी/Dominant) और सफेद (अप्रभावी/Recessive)।
– फली का आकार: फूली हुई (प्रभावी/Dominant) और संकुचित/सिकुड़ी हुई (अप्रभावी/Recessive)।
Explanation: Among Mendel’s contrasting traits, violet flower color is a dominant trait, while white is recessive. Conversely, inflated pod shape is a dominant trait, while constricted pod shape is recessive.
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